Se una cellula in mitosi viene sottoposta all'azione di sostanze, come la colchicina, dette veleni mitotici, o antimitotici, o  ancora statmocinetici, il meccanismo di migrazione dei centromeri nel fuso è bloccato e i cromosomi rimangono allo stadio di metafase. Con opportune tecniche si possono fissare, fotografare ed ingrandire i cromosomi, disponendoli poi in serie ordinata secondo criteri di classificazione ben definiti (posizione relativa del centromero e dimensione). Per ogni cellula si ottiene così un cariogramma; il valore medio (per evitare singoli errori) costituisce il cariotipo individuale.
Le aberrazioni cromosomiche più facilmente rilevabili sono quelle per trisomia, per monosomia o per nullisomia. Queste corrispondono rispettivamente alla presenza di tre, uno solo o nessun cromosoma di un dato tipo. La presenza di uno solo o di tre cromosomi può essere compatibile con la vita indipendente, sia pure con alterazioni morfologiche e metaboliche spesso assai gravi, alterando il normale equilibrio di dosaggio e interazione fra geni; la nullisomia è da ritenersi letale, in quanto la mancanza totale di tutti i geni contenuti all’interno di una coppia cromosomica non è compensabile.
Caso classico di trisomia è la «trisomia 2» o sindrome di Down, comunemente nota come «mongolismo».
Un caso di monosomia si ha, come vedremo, nella sindrome di Turner, in cui è presente un solo gonosoma (X).
Si può distinguere l'aberrazione per traslocazione da quella per non-disgiunzione meiotica. La causa, gli effetti, la trasmissione ereditaria e di conseguenza il pronostico eugenico sono diversi, come diverso è il rilievo citologico.

EREDITÀ CITOPLASMATICA

Tutto il trattamento della genetica sin qui svolto si basa sullo studio del comportamento del DNA nucleare, della sua trasmissione, dei suoi rapporti con l'ambiente citoplasmatico ed esterno.
Pur essendo assolutamente preminente il ruolo del nucleo nell'ereditarietà, vi sono anche fenomeni di trasmissione ereditaria legati in vario modo al citoplasma. Ad esempio gli organelli citoplasmatici dotati di propria continuità genetica (mitocondri, plastidi, centrioli) possono presentare fenomeni di trasmissione ereditaria separati da quelli nucleari, sia pure con complesse interazioni. Anche il contenuto di materiale di riserva che l'organismo materno fornisce all'embrione per il suo sviluppo iniziale può determinare fenomeni di eredità citoplasmatica. In linea generale, si può affermare che l'espressione del patrimonio ereditario è variamente condizionata dall’ interazione con fattori dell'ambiente citoplasmatico ed extracellulare.