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Determinazione del sesso e del gruppo sanguigno


Abbiamo visto che nella riproduzione sessuata si hanno gameti maschili e femminili. Questi vengono prodotti da organismi che sono rispettivamente maschi o femmine. Ma come viene determinato il sesso? In generale la determinazione del sesso è genotipica, cioè dipende dal corredo cromosomico. Altrettanto in generale, al sesso genotipico corrisponde quello fenotipico. Nell'uno e nell'altro caso possono però esserci eccezioni. Il sesso genetico (o cromosomico) è determinato dal genoma. In ogni specie si ha un numero caratteristico di cromosomi (cariotipo) di cui solo alcuni sono incaricati della determinazione del sesso (i gonosomi) mentre gli altri si chiamano autosomi. I gonosomi nel normale genoma diploide sono al massimo due: uno per corredo aploide, cioè uno per gamete.
Nell'uomo i 46 cromosomi del corredo diploide comprendono due serie di autosomi (22 + 22 = 44) e due gonosomi. In altre specie i rapporti sono variabili.
La femmina ha due gonosomi X ed il maschio un X ed un Y.
I gameti femminili riceveranno sempre un X, mentre gli spermatozoi hanno eguale probabilità di portare un X o un Y: nel primo
caso daranno zigoti XX (femmine), nel secondo zigoti XY (maschi). Si parla dunque di omogametia femminile ed eterogametia maschile, in quanto solo nel maschio i gameti non sono tutti eguali.
La determinazione del sesso del nuovo organismo avviene al momento della fecondazione (determinazione singamica del sesso). In altre specie, comunque, possono aversi fenomeni diversi.
SESSO FENOTIPICO
In genere, ma non sempre, il sesso fenotipico corrisponde a quello genotipico. Vi sono specie in cui il sesso fenotipico è determinato dall'ambiente (nella ben nota Bonellia viridis gli embrioni che si impiantano sull'organismo materno divengono maschi, quelli che si impiantano sul fondo divengono femmine: si parla allora di determinazione metagamica del sesso). In altre specie l'individuo può comportarsi prima da femmina e poi da maschio: il sesso fenotipico varia con l'età.
Il sesso fenotipico deriva, in generale, dall'azione degli ormoni. Anche nell'uomo un'alterazione del normale livello degli ormoni mascolinizzanti o femminilizzanti (per malattia, malformazione o somministrazione dall'esterno) può determinare caratteri sessuali fenotipici che differiscono dal sesso genotipico.
SESSO NUCLEARE. CORPI DI BARR E TEORIA DI MARY LYON
Nella femmina l'osservazione al microscopio di cellule trattate con coloranti nucleari rivela la presenza di una masserella di cromatina addossata alla membrana nucleare, che manca nelle cellule maschili, denominata corpo di Barr, dal nome dello scopritore. La spiegazione di tale fenomeno si ebbe con la «teoria di Mary Lyon», secondo la quale una cellula contiene un solo cromosoma X in attività metabolica; ogni cromosoma X in eccesso viene «inattivato» e rimane spiralizzato anche durante l'intercinesi, e perciò può essere osservato al microscopio.
Ciò è confermato da individui con caríotipo 47 [XXY (sindrome di Klinefelter: fenotipo maschile anormale e sterile)], che presentano il corpo di Barr pur apparendo maschili.
La determinazione del sesso nucleare può essere dunque utilizzata in diversi casi: può rivelare una sindrome di Turner (45; X0, fenotipo femminile, Barr-negativo) o di Klinefelter; può indicare il sesso genotipico in caso di fenotipo indeterminato (per indirizzare in senso eguale l'eventuale trattamento ormonale); può rivelare un individuo di sesso maschile che si traveste da donna per vincere gare atletiche nelle categorie femminili; etc.
CARATTERI LEGATI AL SESSO
In qualche specie la determinazione del sesso è legata al rapporto fra autosomi e gonosomi, il che dimostra che anche gli autosomi contribuiscono a determinare il sesso. Lo stesso discorso può essere fatto in senso contrario: anche i gonosomi contengono geni che determinano i caratteri non sessuali.
Nel caso dell'uomo ciò vale soprattutto per il cromosoma X ed i caratteri il cui locus si trova su tale cromosoma. Infatti un carattere recessivo portato da una femmina eterozigote non si manifesta, ma, se viene trasmesso a un figlio maschio, si manifesta. Ciò avviene perché nel maschio il cromosoma X è privo, almeno nella maggior parte della sua lunghezza, di un omologo che ne «copra» le mutazioni. In queste condizioni si parla di un carattere emizigote, che evidentemente si manifesta nel fenotipo. Se la frequenza di un tale carattere recessivo nella popolazione è bassa, sarà rarissimo il caso di una femmina omozigote. Allora il carattere sarà manifestato solo nel 50% dei figli maschi delle portatrici eterozigoti, i quali non lo trasmetteranno mai ai figli, mentre le figlie, generalmente eterozigoti, non lo manifesteranno. Esempi classici di simili caratteri sono l'emofilia (che colpiva i soli maschi della famiglia imperiale degli Asburgo), nonché la cecità ai colori normalmente nota come daltonismo.
Le tabelle proposte in questo articolo consentono di calcolare rapidamente la compatibilità del gruppo sanguigno di un soggetto con quello dei genitori.


Il primo schema ci permette di stabilire il possibile gruppo sanguigno di un figlio conoscendo il gruppo sanguigno della madre e del presunto padre.
Per consultare la tabella trova la colonna corrispondente al gruppo sanguigno del padre e cerca tra le varie righe che la costituiscono quella relativa al gruppo sanguigno della madre.

Gruppo Sanguigno del Padre

A

B

AB

0

Gruppo sanguigno della madre

A

A o 0

A, B, AB, o 0

A, B, o AB

A o 0

Gruppo sanguigno del figlio

B

A, B, AB o 0

B o 0

A, B, o AB

B o 0

AB

A, B, o AB

A, B, o AB

A, B, o AB

A, B, o AB

0

A o 0

B o 0

A o B

0

Se per esempio il gruppo sanguigno del padre è 0 e quello della madre è B, il figlio avrà gruppo sanguigno B o 0.
In alcuni casi (madre con gruppo sanguigno A e padre con gruppo B) la capacità del test di stabilire la paternità è molto bassa (il figlio potra avere ognuno dei 4 possibili gruppi sanguigni).


Il secondo schema consente di risalire al gruppo sanguigno del padre conoscendo quello del figlio e della madre.
Per consultare la tabella cerca la colonna corrispondente al gruppo sanguigno del figlio e scegli tra le varie righe che la compongono quella che interseca il gruppo sanguigno della madre.
Alcune caselle sono state oscurate poiché tali combinazioni non sono possibili (un bambino non può avere gruppo sanguigno AB se la madre è portatrice di gruppo 0).

Gruppo Sanguigno del Figlio

A

B

AB

0

Gruppo sanguigno della madre

A

A, B, AB o 0

B o AB

B o AB

A, B, o 0

Gruppo sanguigno del padre

B

A o AB

A, B, AB o 0

A o AB

A, B, o 0

AB

A, B, AB o 0

A, B, AB o 0

A, B, o AB

0

A o AB

B o AB

A, B, o 0


NOTA BENE: solo in alcuni casi specifici il test del gruppo sanguigno può confermare o escludere inequivocabilmente una presunta paternità. Soltanto l'analisi del DNA pòtra quindi fornire un risultato sicuro al 100%.


Queste tabelle potrebbero sollevare qualche dubbio su alcuni casi specifici. Qualcuno potrebbe chiedersi, per esempio, come mai due genitori portatori di gruppo sanguigno A possano dare origine ad un figlio con gruppo sanguigno A o 0. Per rispondere a questa domanda occorre chiarire alcuni concetti base della genetica mendeliana.
Il gruppo sanguigno di una persona è determinato dalla presenza di due alleli. Un allele è una forma alternativa di un determinato gene. Ad esempio, un gene che controlla il carattere "colore del pelo" in un animale può esistere in due alleli: l'allele "pelo chiaro" e l'allele "pelo scuro".
Se due alleli sono uguali tra loro l’individuo è omozigote per quel carattere, se sono diversi è eterozigote. A questo punto è lecito chiedersi di quale colore sia la pelliccia di un topo portatore di due diversi alleli per il carattere "colore del pelo". La risposta è legata al concetto di carattere dominante.
Si definisce carattere dominante quel carattere che viene espresso prevalentemente rispetto ad un altro chiamato carattere recessivo. Il carattere dominante è quindi "più forte" ed in grado di oscurare il manifestarsi del carattere più debole. Se per esempio il carattere "pelo scuro" è dominante rispetto al carattere "pelo chiaro" il topo portatore di entrambi gli alleli avrà per forza di cose la pelliccia scura.
Nonostante sia apparentemente nascosto dalla presenza del carattere dominante, il carattere recessivo è comunque contenuto nel codice genetico dell'individuo e come tale può essere trasmesso alle generazioni future.
Quando si parla di gruppi sanguigni il carattere B e il carattere A sono dominanti rispetto allo 0.
Significa pertanto che se è presente la coppia AA o la copia A0, il risultato dell'analisi del gruppo sanguigno sarà comunque A e lo stesso discorso vale nel caso la coppia di alleli sia uguale a B0 e BB.
Un carattere dominante è quello che si manifesta e che impedisce la comparsa dell’altro carattere. Il gruppo sanguigno A è un carattere dominante perché impedisce al gruppo sanguigno 0 di comparire.
Anche il gruppo Sanguigno B è un carattere dominante:

Genotipo (DNA)

Gruppo sanguigno

A0 o AA

A

AB

AB

B0 o BB

B

00

0

Solo se il gene del gruppo sanguigno possiede entrambi gli alleli 0 (coppia allelica 00) l'analisi del suo sangue darà come risultato "gruppo 0".
Lo stesso discorso è valido se si considera il fattore Rh, poiché Rh+ è dominante rispetto a Rh-. Una persona con fattore Rh positivo potrà essere portatrice della coppia allelica (Rh+ Rh+ o Rh+ Rh-). I soggetti con Rh- sono invece necessariamente portatori di entrambi gli alleli Rh-.

Genotipo (DNA)

Gruppo sanguigno

(+, -) o (+, +)

Rh +

(-, -)

Rh -

Quest'ultimo punto ci permette di aprire una piccola parentesi, essenziale al fine della comprensione del test sul gruppo sanguigno. Le cellule germinali (ovulo e spermatozoo) sono infatti dotate di un solo allele per il carattere gruppo sanguigno. Un padre con coppia allelica A0 produrrà il 50% di spermatozoi con allele A ed il 50% di spermatozoi con allele 0. Se invece il padre ha gruppo 00, AA o BB, tutti i suoi gameti saranno rispettivamente portatori dell'allele 0, A o B. Analogo discorso può essere fatto per la madre.
Al momento della fecondazione l'unione delle due cellule darà luogo ad un individuo con un profilo genetico ereditato per metà dal padre e per il rimanente 50% dalla madre.
Vediamo un esempio:
due genitori di gruppo A possono avere sia un figlio di gruppo A che uno di gruppo 0;

PADRE

A

0

MADRE

A

AA (gruppo sanguigno A)

A0 (gruppo sanguigno A)

0

A0 (gruppo sanguigno A)

00 (gruppo sanguigno O)

Possibile genotipo del figlio

se uno o entrambi i genitori presentano la coppia allelica AA tutta la discendenza avrà gruppo sanguigno A
Una volta capito il meccanismo potete divertirvi a calcolare i singoli casi. Vediamo ad esempio come mai nella seconda tabella alcune caselline appaiono oscurate

PADRE

A

B

0

MADRE

0

A0 (gruppo sanguigno A)

B0 (gruppo sanguigno B)

00 (gruppo sanguigno 0)

Possibile genotipo del figlio

Una madre con gruppo sanguigno 0 deve avere necessariamente la coppia allelica 00, di conseguenza tutte le cellule uovo prodotte avranno l'allele 0.

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